| VARIANTS | CFTR:c.650A>G, p.Glu217Gly in Heterozygous form; SHOX:c.698C>T, p.Ala233Val in Heterozygous form; ZNF263:c.653G>T, p.Ser218Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CFTR; SHOX; ZNF263 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 277000; 601076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33469725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||