VARIANTS | AMH:c.451C>T, p.Pro151Ser in Heterozygous form; CRTAP:c.514C>G, p.Leu172Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AMH; CRTAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 277000; 601076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33469725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|