| VARIANTS | BBS4:p.P425L in Heterozygous form; BBS9:c.2336T>A, p.Leu779Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS4; BBS9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 209900; 615986; 615990; 617119; 615985; 615982; 615988; 615993; 605231; 615994; 615989; 615987; 600151; 615991; 615992; 615981; 615983; 617406; 615984; 615995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||