| VARIANTS | BBS12:c.1064G>A, p.Arg355Gln in Homozygous form; BBS2:c.374T>G, p.Leu125Arg in Heterozygous form; BBS4:c.181G>A, p.Glu61Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; BBS2; BBS4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Native American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 605231; 615982; 209900; 615981; 600151; 615991; 617119; 617406; 615995; 615988; 615985; 615992; 615990; 615996; 615989; 615987; 615986; 615994; 615983; 615984; 615993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||