| VARIANTS | BBS12:c.1502C>T, p.Thr501Met in Heterozygous form; BBS12:c.1574G>A, p.Arg525His in Heterozygous form; MKKS:c.1462G>A, p.Ala488Thr in Heterozygous form; BBS9:c.1993C>T, p.Leu665Phe in Heterozygous form; BBS9:p.Thr549Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; BBS9; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||