VARIANTS | BBS12:c.1502C>T, p.Thr501Met in Heterozygous form; BBS12:c.1574G>A, p.Arg525His in Heterozygous form; MKKS:c.1462G>A, p.Ala488Thr in Heterozygous form; BBS9:c.1993C>T, p.Leu665Phe in Heterozygous form; BBS9:p.Thr549Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BBS12; BBS9; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615995; 615993; 209900; 615983; 615994; 615992; 615982; 605231; 615981; 615984; 615990; 615986; 615996; 615988; 615989; 615987; 617119; 600151; 615985; 615991; 617406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|