| VARIANTS | BBS12:c.1438del, p.Asp480MetfsTer3 in Homozygous form; BBS4:c.1463C>A, p.Thr488Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; BBS4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Pakistani | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615985; 615988; 615983; 615984; 615986; 615992; 615994; 617406; 615982; 617119; 605231; 600151; 615995; 615991; 615989; 615981; 615990; 209900; 615993; 615996; 615987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||