| VARIANTS | BBS12:c.1198G>A, p.Val400Met in Homozygous form; BBS12:c.2020C>T, p.Arg674Cys in Heterozygous form; BBS1:c.1600_1601delTTinsGC, p.Phe534Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Egyptian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 615994; 615981; 615992; 615991; 209900; 615982; 615984; 615988; 617406; 600151; 615987; 615986; 615993; 617119; 615983; 615990; 615995; 615985; 605231; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||