| VARIANTS | BBS10:c.164T>C, p.Leu55Pro in Heterozygous form; BBS10:p.Glu274ValfsTer29 in Heterozygous form; BBS12:c.355G>A, p.Gly119Ser in Heterozygous form; BBS12:c.787T>C, p.Tyr263His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Mixed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615993; 615987; 615986; 615988; 615992; 617406; 615990; 605231; 617119; 615989; 615981; 615996; 615983; 615991; 615984; 615985; 615994; 615995; 615982; 209900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||