| VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Heterozygous form; BBS1:p.Leu505ProfsTer52 in Heterozygous form; BBS12:c.116T>C, p.Ile39Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615981; 615991; 615990; 615982; 615988; 605231; 615984; 615989; 615996; 615987; 615986; 600151; 615993; 615995; 617406; 617119; 615992; 209900; 615985; 615983; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||