| VARIANTS | BBS1:p.Ile330Thr in Heterozygous form; BBS1:c.1447C>T, p.Arg483Ter in Heterozygous form; BBS1:c.24T>C, p.Asp8= in Heterozygous form; BBS4:c.1236A>T, p.Glu412Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615986; 615988; 615984; 615991; 615995; 615982; 615993; 600151; 617406; 615981; 209900; 615985; 615983; 605231; 615992; 615996; 615987; 615989; 617119; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21344540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||