VARIANTS | ANOS1:c.563_564delAA, p.Lys188ArgfsTer15 in Hemizygous form; NSMF:c.421G>A, p.Ala141Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612702; 616030; 618841; 614880; 614858; 308700; 615269; 614897; 615271; 615266; 610628; 244200; 615267; 614840; 614838; 147950; 615270; 612370; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|