| VARIANTS | CHD7:c.4549_4563del, p.Ser1517_Thr1521del in Heterozygous form; SEMA3E:c.760G>C, p.Glu254Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; SEMA3E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616030; 244200; 614880; 147950; 615266; 614858; 618841; 614838; 615269; 308700; 610628; 614837; 612702; 615271; 614840; 615270; 614897; 612370; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||