| VARIANTS | CHD7:c.2189C>T, p.Thr730Ile in Heterozygous form; NSMF:c.533C>A, p.Thr178Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 244200; 610628; 614842; 146110; 614858; 614839; 615270; 616511; 614837; 615267; 612225; 614838; 147950; 614880; 613370; 125851; 613375; 606394; 606392; 616329; 600496; 308700; 615271; 614841; 125850; 612702; 615269; 609812; 614897; 610508; 606391; 612370; 615266; 616030; 614840; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||