| VARIANTS | CHD7:c.2189C>T, p.Thr730Ile in Heterozygous form; NSMF:c.533C>A, p.Thr178Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 244200; 614840; 616511; 614842; 615267; 147950; 614897; 614858; 614841; 600496; 612370; 613375; 614839; 612702; 610508; 616030; 610628; 613370; 615270; 606391; 125850; 614838; 146110; 618841; 606392; 615271; 615266; 614880; 308700; 606394; 609812; 615269; 616329; 125851; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||