| VARIANTS | CHD7:c.2189C>T, p.Thr730Ile in Heterozygous form; NSMF:c.533C>A, p.Thr178Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600496; 147950; 614842; 614880; 615270; 612370; 610508; 610628; 618841; 606394; 616511; 614841; 125851; 614839; 614897; 613375; 614840; 612702; 146110; 614858; 125850; 308700; 615266; 615269; 615271; 613370; 616329; 606391; 244200; 615267; 612225; 616030; 609812; 606392; 614837; 614838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||