| VARIANTS | CHD7:c.2189C>T, p.Thr730Ile in Heterozygous form; NSMF:c.533C>A, p.Thr178Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606391; 612225; 615269; 606392; 618841; 244200; 606394; 615267; 614880; 616511; 613370; 614837; 615270; 612702; 614838; 125850; 615271; 614839; 614840; 615266; 600496; 609812; 614841; 613375; 616030; 146110; 147950; 610628; 612370; 610508; 616329; 614842; 614858; 308700; 125851; 614897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||