VARIANTS | CHD7:c.2189C>T, p.Thr730Ile in Heterozygous form; NSMF:c.533C>A, p.Thr178Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 613375; 308700; 616329; 614837; 147950; 618841; 612370; 610508; 615266; 600496; 615270; 613370; 146110; 615271; 614897; 606394; 609812; 606392; 616030; 614839; 614858; 125850; 614841; 610628; 614880; 244200; 125851; 615269; 606391; 612225; 616511; 615267; 614842; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|