| VARIANTS | CHD7:c.4033C>T, p.Arg1345Cys in Heterozygous form; SEMA3A:c.196C>T, p.Arg66Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 612702; 244200; 614840; 614858; 614837; 614897; 615266; 615270; 614880; 615267; 616030; 308700; 147950; 610628; 612370; 614838; 618841; 615271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome; CHARGE syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||