| VARIANTS | PROKR2:c.563C>T, p.Ser188Leu in Heterozygous form; SOX10:c.767C>T, p.Pro256Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROKR2; SOX10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615270; 612702; 615267; 615266; 615269; 614838; 612370; 616030; 614880; 614897; 244200; 618841; 614837; 308700; 614858; 614840; 147950; 615271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||