| VARIANTS | FGFR1:c.834dup, p.Val279ArgfsTer24 in Heterozygous form; NR0B1:c.1071G>T, p.Gln357His in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; NR0B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614837; 308700; 147950; 615270; 614897; 614840; 615267; 244200; 612702; 615271; 615269; 614880; 610628; 612370; 615266; 618841; 616030; 614838; 614858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||