| VARIANTS | FGFR1:c.834dup, p.Val279ArgfsTer24 in Heterozygous form; NR0B1:c.1071G>T, p.Gln357His in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; NR0B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||