VARIANTS | FGFR1:c.464_465delTC, p.Leu155ProfsTer6 in Heterozygous form; ANOS1:c.1062+4A>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 610628; 615271; 614840; 614880; 615269; 615270; 616030; 612370; 618841; 308700; 147950; 614858; 614897; 244200; 614837; 614838; 615266; 615267; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34348883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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