VARIANTS | SLC26A4:c.1337A>G, p.Gln446Arg in Heterozygous form; CDH23:c.2789C>T, p.Pro930Leu in Heterozygous form; MPDZ:c.4124T>C, p.Val1375Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CDH23; MPDZ; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Pakistani | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34946889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|