| VARIANTS | GJB2:c.231G>A, p.Trp77Ter in Heterozygous form; MPDZ:c.4124T>C, p.Val1375Ala in Homozygous form; KCNQ4:c.1672G>A, p.Val558Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GJB2; KCNQ4; MPDZ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Pakistani | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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