| VARIANTS | GJB2:c.231G>A, p.Trp77Ter in Heterozygous form; SLC26A4:c.1337A>G, p.Gln446Arg in Heterozygous form; CDH23:c.2789C>T, p.Pro930Leu in Heterozygous form; MPDZ:c.4124T>C, p.Val1375Ala in Heterozygous form; KCNQ4:c.1672G>A, p.Val558Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; GJB2; KCNQ4; MPDZ; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Pakistani | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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