VARIANTS | TYR:c.649C>T, p.Arg217Trp in Heterozygous form; OCA2:c.1456G>T, p.Asp486Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OCA2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Pakistani | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Oculocutaneous albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33800529 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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