VARIANTS | HOXB3:c.548C>T, p.Pro183Leu in Heterozygous form; JAG1:c.526G>A, p.Val176Ile in Heterozygous form; TG:c.7753C>T, p.Arg2585Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HOXB3; JAG1; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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