| VARIANTS | PAX8:c.1037C>T, p.Pro346Leu in Heterozygous form; TG:c.3067C>T, p.Arg1023Trp in Heterozygous form; GNAS:c.205C>A, p.His69Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GNAS; PAX8; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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