| VARIANTS | NKX2-5:p.214dup in Heterozygous form; TG:p.Ser1222Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NKX2-5; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
We use cookies for security, analytics and session persistence reasons. Please refer to our Cookie Policy for more information.
| VARIANTS | NKX2-5:p.214dup in Heterozygous form; TG:p.Ser1222Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NKX2-5; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||