| VARIANTS | SHH:c.869G>A, p.Gly290Asp in Heterozygous form; SLC26A4:c.919-2A>G, in Heterozygous form; CDCA8:c.400C>T, p.Arg134Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDCA8; SHH; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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