| VARIANTS | ADGRV1:c.1563dupT, p.Pro522fsTer8 in Heterozygous form; ADGRV1:c.17668_17669delAT, p.Met5890fsTer10 in Heterozygous form; WHRN:p.Ser11Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADGRV1; WHRN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 605472; 276901; 611383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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