VARIANTS | FGFR1:c.1418G>A, p.Arg473Glu in Homozygous form; STARD3:c.740C>T, p.Ala247Val in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; STARD3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Egyptian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 600975; 231300; 613085; 617272; 613086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare congenital non-syndromic heart malformation; 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33742552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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