| VARIANTS | SAMD11:c.628C>T, p.Arg210Cys in Heterozygous form; COL6A2:c.2575G>A, p.Val859Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL6A2; SAMD11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 233300; 618723; 618078; 614324; 300510; 618117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||