VARIANTS | COL6A2:c.343C>T, p.Arg115Trp in Heterozygous form; LRP5:c.4511C>T, p.Pro1504Leu in Heterozygous form; APC2:c.932C>T, p.Ser311Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | APC2; COL6A2; LRP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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