VARIANTS | ATG4C:c.774_777delTTAT, p.Ile258MetfsTer13 in Heterozygous form; ATM:c.4829G>C, p.Arg1610Thr in Heterozygous form; PRIM1:c.911G>T, p.Arg304Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ATG4C; ATM; PRIM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618723; 618078; 614324; 300510; 618117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|