VARIANTS | RAD52:c.388G>A, p.Glu130Lys in Heterozygous form; RBBP8:c.2516G>A, p.Arg839Gln in Heterozygous form; PLEC:c.5801G>A, p.Arg1934His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PLEC; RAD52; RBBP8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618723; 618078; 614324; 300510; 618117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|