| VARIANTS | NOTCH2:c.2084C>A, p.Ala695Glu in Heterozygous form; TP53:c.475G>A, p.Ala159Thr in Heterozygous form; SAMD11:c.682_683insT, p.Pro228LeufsTer227 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NOTCH2; SAMD11; TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618117; 614324; 300510; 618078; 618723; 233300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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