VARIANTS | ATM:c.7375C>T, p.Arg2459Cys in Heterozygous form; NCOR2:c.3709G>A, p.Val1237Ile in Heterozygous form; POLG:c.752C>T, p.Thr251Ile in Heterozygous form; POLG:c.1760C>T, p.Pro587Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ATM; NCOR2; POLG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618723; 618078; 614324; 300510; 618117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|