VARIANTS | MYO7A:p.Pro1220Leu in Heterozygous form; USH2A:p.Cys536Arg in Heterozygous form; USH2A:c.3920C>G, p.Ser1307Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO7A; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 276901; 611383; 605472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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