| VARIANTS | MYO7A:p.Pro1220Leu in Heterozygous form; USH2A:p.Cys536Arg in Heterozygous form; USH2A:c.3920C>G, p.Ser1307Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MYO7A; USH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 605472; 276901; 611383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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