VARIANTS | LARS2:c.2192A>T, p.Tyr731Phe in Heterozygous form; RBBP8:c.2516G>A, p.Arg839Gln in Heterozygous form; THBS2:c.1183G>A, p.Val395Met in Heterozygous form; RIPK1:c.700G>A, p.Glu234Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LARS2; RBBP8; RIPK1; THBS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|