VARIANTS | APC2:c.2887C>T, p.Arg963Trp in Heterozygous form; ATG2A:c.4414G>C, p.Gly1472Arg in Heterozygous form; COL6A1:c.350T>C, p.Val117Ala in Heterozygous form; KPNA2:c.445T>C, p.Ser149Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | APC2; ATG2A; COL6A1; KPNA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618117; 233300; 618723; 614324; 300510; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|