VARIANTS | ADAMTS4:c.803G>A, p.Arg268Gln in Heterozygous form; DHCR24:c.1046C>G, p.Pro349Arg in Heterozygous form; FSHR:c.491C>T, p.Ser164Phe in Heterozygous form; RAD52:c.175G>A, p.Gly59Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADAMTS4; DHCR24; FSHR; RAD52 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|