| VARIANTS | NR5A1:c.502G>C, p.Ala168Pro in Heterozygous form; SYNE1:c.16709A>G, p.Gln5570Arg in Heterozygous form; RAD50:c.2165dupA, p.Glu723GlyfsTer5 in Heterozygous form; ADAMTS5:c.1729G>A, p.Gly577Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADAMTS5; NR5A1; RAD50; SYNE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618078; 614324; 618723; 233300; 618117; 300510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||