| VARIANTS | SAMD11:c.682_683insT, p.Pro228LeufsTer227 in Heterozygous form; ATG4C:c.607dupT, p.Trp203LeufsTer4 in Heterozygous form; NOTCH4:c.2945C>T, p.Thr982Ile in Heterozygous form; RMI1:c.746C>T, p.Ala249Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATG4C; NOTCH4; RMI1; SAMD11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||