VARIANTS | FIGLA:c.364delG, p.Glu122LysfsTer45 in Heterozygous form; NOBOX:c.1626delC, p.Phe543SerfsTer7 in Heterozygous form; NR5A1:c.1063G>A, p.Val355Met in Heterozygous form; NCOR2:c.3755C>A, p.Pro1252Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FIGLA; NCOR2; NOBOX; NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618078; 614324; 618723; 233300; 618117; 300510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|