| VARIANTS | ERBB4:c.95C>T, p.Thr32Met in Heterozygous form; ERBB4:c.3344T>A, p.Val1115Glu in Heterozygous form; PKP1:c.883C>G, p.Leu295Val in Heterozygous form; RYR3:c.592A>G, p.Met198Val in Heterozygous form; SAMD11:c.682_683insT, p.Pro228LeufsTer227 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ERBB4; PKP1; RYR3; SAMD11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||