VARIANTS | RYR3:c.393C>A, p.Asp131Glu in Heterozygous form; NCOR2:c.3760C>T, p.Arg1254Cys in Heterozygous form; RAD52:c.761C>T, p.Thr254Met in Heterozygous form; MCM9:c.970G>T, p.Val324Leu in Heterozygous form; RAD54L:c.604C>T, p.Arg202Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MCM9; NCOR2; RAD52; RAD54L; RYR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|