VARIANTS | CYP21A2:c.1360C>T, p.Pro454Ser in Heterozygous form; ATM:c.418G>C, p.Asp140His in Heterozygous form; BLM:c.2333C>G, p.Ser778Cys in Heterozygous form; ADAMTS16:c.2459G>A, p.Arg820Gln in Heterozygous form; FSHR:c.847C>T, p.Arg283Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADAMTS16; ATM; BLM; CYP21A2; FSHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618078; 614324; 618723; 233300; 618117; 300510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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