| VARIANTS | USH1C:c.238_239dupC, p.Arg80fsTer69 in Homozygous form; CDH23:p.Arg3043Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; USH1C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612632; 276900; 614990; 606943; 602097; 602083; 618632; 276904; 614869; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21569298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||