| VARIANTS | LARS2:c.1021T>G, p.Cys341Gly in Heterozygous form; LARS2:c.1717T>C, p.Phe573Leu in Heterozygous form; MLH3:c.3466G>A, p.Val1156Ile in Heterozygous form; POLE:c.4900C>T, p.Arg1634Cys in Heterozygous form; ANAPC1:c.2279C>G, p.Pro760Arg in Heterozygous form; ATR:c.2783A>G, p.Gln928Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANAPC1; ATR; LARS2; MLH3; POLE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 233300; 618117; 618723; 300510; 614324; 618078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34803902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||