VARIANTS | PCDH15:c.5257C>A, p.Pro1706Thr in Heterozygous form; MYO7A:c.6626G>A, p.Arg2209Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO7A; PCDH15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 156000; 615008; 612926; 612922; 612924; 612925; 609814; 235400; 612923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Atypical hemolytic uremic syndrome; Meniere Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34391192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|