| VARIANTS | SHROOM2:c.631G>A, p.Gly211Ser in Heterozygous form; MYO7A:c.3G>A, p.Met1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MYO7A; SHROOM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615008; 612925; 612926; 612923; 612922; 612924; 235400; 609814 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Atypical hemolytic uremic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34391192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||