VARIANTS | SHROOM2:c.631G>A, p.Gly211Ser in Heterozygous form; MYO7A:c.3G>A, p.Met1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO7A; SHROOM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612924; 612926; 615008; 612922; 235400; 612923; 609814; 612925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Atypical hemolytic uremic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34391192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|