VARIANTS | SHROOM2:c.631G>A, p.Gly211Ser in Heterozygous form; MYO7A:c.3G>A, p.Met1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO7A; SHROOM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612925; 235400; 612922; 612926; 609814; 612924; 615008; 612923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Atypical hemolytic uremic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34391192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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