VARIANTS | LAMA3:c.9400G>C, p.Asp3134His in Heterozygous form; LAMB3:c.1015T>C, p.Tyr339His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LAMA3; LAMB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Iranian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 226700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Severe generalized junctional epidermolysis bullosa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34837689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|