| VARIANTS | PPFIA4:c.3313C>G, p.Gln1105Glu in Heterozygous form; POLG:c.2993C>T, p.Ser998Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | POLG; PPFIA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 607341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated focal cortical dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34095804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||